Nederlandse wetenschappers zijn dichter bij het achterhalen van de oorzaak van diabetes type 1, een ziekte waar zo’n 100.000 Nederlanders aan lijden. Hoe goed je ertegen bent beschermd, hangt af van de kleinst mogelijke genetische variatie: één enkel lettertje in het genetische alfabet. Leidse onderzoekers hebben dat ontdekt na een lange zoektocht naar de oorzaak van de ziekte.
Dankzij deze ontdekking kan diabetes type 1 (T1D) niet alleen preciezer worden vastgesteld, zeggen de onderzoekers, het maakt ook een betere voorspelling van het ziekteverloop mogelijk. De ontdekking is gepubliceerd in het wetenschappelijke blad Cell.
Net als bij diabetes type 2, waarbij ook levensstijl een belangrijke rol speelt, is de aanleg voor type 1 grotendeels erfelijk. Bij type 1 valt het immuunsysteem de cellen in het lichaam aan die insuline produceren. Er bestaat op dit moment nog geen geneesmiddel tegen de aandoening, wat levenslange toediening van insuline nodig maakt.
De ontdekking biedt ook zicht op een nieuw soort behandeling voor diabetes type 1. Met behulp van de revolutionaire gentechniek Crispr-cas is het mogelijk om heel precies stukjes DNA weg te knippen en te vervangen door een ander stukje. Er is al vooronderzoek gaande met stamcellen om die ingreep ook mogelijk te maken voor diabetes type 1.
Frappant
De publicatie komt uit de koker van diabetoloog Bart Roep van het Leids Universitair Medisch Centrum. Hij doet al meer dan 30 jaar onderzoek doet naar de oorzaak van diabetes type 1. Roeps toenmalige promovendus René van Tienhoven kwam de variant op het spoor toen hij genetische data aan het doorspitten was.
“Eén stukje kwam me bekend voor uit ander onderzoek”, vertelt Van Tienhoven. “Ik dacht: hé, dat is frappant. Ik had nog niet het idee dat het iets groots was, maar Bart sprong bijna een gat in de lucht toen ik het liet zien.”
De ontdekking hangt samen met een minuscule variatie op het gen voor insuline, het hormoon dat suikers uit het bloed haalt. Veertig procent van de Nederlanders heeft de beschermende variant. Zonder die variant kan het immuunsysteem de cellen die insuline produceren aanvallen als ze overwerkt raken.
Stap naar mogelijke genezing
Al tijdens zijn studie viel het Roep op dat bij diabetes vooral symptomen worden bestreden, in plaats van op zoek te gaan naar de oorzaak, zodat genezing mogelijk wordt. Hij noemt de ontdekking van de beschermende genetische factor dan ook “de kroon op mijn werk”, en een belangrijke stap op weg naar mogelijke genezing.
De Leidse wetenschappers onderzoeken nu of de gevonden variant ook kan verklaren waarom bepaalde behandelingen wel of niet werken, en bij wie. Als dat inderdaad zo is, kunnen behandelingen meer worden toegesneden op individuele patiënten, een aanpak die bekendstaat als gepersonaliseerde geneeskunde.
